维吾尔族一家系六例脊髓小脑性共济失调12型患者的临床特点分析

• 作者: 张小宁 李海涛 雷晶 马建华
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 系谱 临床特点
• 年，卷（期）: 2012,（3）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 306-308
• 分类号: R744.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2012.03.023

摘要

目的 探讨一维吾尔族家系6例脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)患者的临床特点.方法 应用世界神经病联合会国际协作共济失调评估量表(ICARS)对6例经基因学检查明确诊断的SCA12患者进行评估.结果 6例患者中大部分有步态不稳、双上肢震颤、腱反射活跃、肌张力增高、体位性眩晕、病理征阳性(5例/6例);眼球震颤及慢眼活动亦比较多见(4例/6例);可伴计算力、记忆力下降(3例/6例);视力下降、吞咽困难和肌肉萎缩不明显.ICARS分值越高,临床症状相应越重.结论 维吾尔族SCA12主要以步态不稳、双上肢震颤为首发症状,ICARS评分可粗略评估患者共济失调的严重程度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李海涛	新疆医科大学第一附属医院神经内科	32	161	7.0	11.0
2	张小宁	新疆医科大学第一附属医院神经内科	137	633	12.0	17.0
3	马建华	新疆医科大学第一附属医院神经内科	86	203	7.0	9.0
4	雷晶	新疆医科大学第一附属医院神经内科	54	149	8.0	9.0