脊髓小脑共济失调一家族患者遗传及其临床特征分析

• 作者: 徐慧 杨思睿 王晶华 翟淑波
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调 家系 临床分析
• 年，卷（期）: 2011,（5）
• 页码范围: 915-918
• 分类号: R744.7
• 语种: 中文
• DOI: 22-1342/R. 20110904. 1819. 002

摘要

目的：通过对一家族脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者的遗传及临床特征分析，探讨SCA3的临床特点。方法：该家族46人中有14例患SCA3，对其中5例作基因诊断患者的临床资料进行总结和回顾分析，同时对家族中包括这5例患者在内共10例进行基因诊断，归纳这一类疾病临床特征及有效的诊断与分型方法。结果：该家族患有SCA3患者的发病年龄最小17岁，最大53岁，平均发病年龄35岁；疾病持续时间6～17年，平均11.7年；临床表现复杂，以悬雍垂偏移及走路不稳最常见(4/5)，其次为浅感觉障碍及面瘫(3/5)；在检测标本中，1、2、3、4和8号标本基因诊断结果为PCR阳性，一条等位基因的PCR产物约200 bp，另一条等位基因的PCR产物约400 bp。1号标本来自1例7岁女孩，除查体发现悬雍垂偏移外尚无其他症状和体征。结论：SCA3种类多、亚型多、临床表现复杂，症状相互重叠，基因诊断是有效的确诊方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐慧	吉林大学第一医院儿内五科	10	30	3.0	5.0
2	翟淑波	吉林大学第一医院儿内五科	40	338	9.0	17.0
3	杨思睿	吉林大学第一医院儿内五科	48	255	8.0	13.0
4	王晶华	吉林大学第一医院儿内五科	10	32	4.0	5.0