脊髓小脑性共济失调的研究进展

• 作者: 桑庆庆 桑道乾
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑 共济失调 亚型 临床症状 致病机制 基因突变 常染色体显性遗传病
• 年，卷（期）: 2019,（14）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1509-1522
• 页数: 14页
• 分类号: R745.4
• 字数: 7468字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12083/SYSJ.2019.14.217

摘要

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,核心症状为小脑共济失调.目前该病的治疗以改善临床症状为主,尚缺乏有效治疗手段,且发病率有逐年上升的趋势,给患者家庭及社会带来极大负担.因此,对脊髓小脑共济失调发病机制进行深入研究,发现新的治疗靶点具有重要意义.本文对SCA各亚型的分子学机制和临床特点等方面做一简要概述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	桑道乾	蚌埠医学院第一附属医院神经内科	15	11	2.0	2.0
2	桑庆庆	蚌埠医学院第一附属医院神经内科	2	0	0.0	0.0