遗传性脊髓小脑型共济失调7型一家系的临床及基因突变分析

• 作者: 唐北沙 李清华 江泓
• 来源期刊: 国际神经病学神经外科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性脊髓小脑型共济失调7型 临床 突变分析
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 495-497
• 页数: 3页
• 分类号: R74
• 字数: 2218字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-2642.2005.06.003

摘要

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征.方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对一个表现为共济失调、视力下降、视网膜变性的家系(6位成员,包括2个患者)的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,并对异常等位基因片段进行DNA直接测序,分析基因型和表型之间的关系.结果检测出该家系内2个患者的SCA7等位基因CAG重复数目为71,而该家系内其他表型正常的SCA7等位基因CAC重复数目为7～9.结论 CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断以及症状前患者的预测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐北沙	中南大学湘雅医院神经内科	178	602	11.0	16.0
2	江泓	中南大学湘雅医院神经内科	59	213	8.0	11.0
3	李清华	中南大学湘雅医院神经内科	4	27	3.0	4.0