先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究

• 作者: 刘平 刘钰泽 卢宁 宋健文 李林丽 杨荣丽 苏慧
• 来源期刊: 西安交通大学学报（医学版）
• 关键词: 角蛋白 基因突变 角蛋白17 先天性厚甲症 早发性多发性脂囊瘤 基因型 表现型
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 118-122
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7652/jdyxb201601023

摘要

目的 研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系.方法 提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测.取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达.结果 家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S).先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达.结论 验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用.角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响,基因型与表型存在一定关联.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘平	西安交通大学第二附属医院皮肤科	87	416	11.0	17.0
2	苏慧	西安交通大学第二附属医院皮肤科	12	28	3.0	4.0
3	李林丽	西安交通大学第二附属医院皮肤科	5	20	3.0	4.0
4	宋健文	西安市儿童医院皮肤科	5	11	2.0	3.0
5	卢宁	河北省保定市第一医院皮肤科	2	6	2.0	2.0
6	杨荣丽	西安交通大学第二附属医院皮肤科	2	2	1.0	1.0
7	刘钰泽	西安交通大学第二附属医院皮肤科	4	8	2.0	2.0