TTF-1基因突变与先天性甲状腺功能低下

• 作者: 罗燕斐 赵正言
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 甲状腺转录因子1 先天性甲状腺功能低下 基因突变
• 年，卷（期）: 2006,（2）
• 所属期刊栏目: 儿童健康研究
• 页码范围: 120-122
• 页数: 3页
• 分类号: R58|R17
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2006.02.022

摘要

甲状腺转录因子1是含一同源盒域的转录因子,属于NKX2家族.其与甲状腺的发育有关,并且调控甲状腺球蛋白、甲状腺过氧化物酶和促甲状腺激素受体基因的转录.其基因除在甲状腺中表达,还表达于肺、前脑和垂体.甲状腺转录因子1基因突变可能导致突变的甲状腺转录因子1不能与靶基因结合.人类甲状腺转录因子1基因突变可表现为先天性甲状腺功能低下、神经系统发育异常或合并肺部症状,且均为杂合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正言		139	1172	17.0	28.0
2	罗燕斐		8	27	3.0	5.0