儿童先天性甲状腺功能低下的分子学研究

• 作者: 赵奕 赵正言 黄新文
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 甲状腺功能低下 基因突变 分子遗传学
• 年，卷（期）: 2003,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 240-242
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2003.04.018

摘要

儿童先天性甲状腺功能低下由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起.近年来研究发现编码甲状腺转录因子或促甲状腺激素受体基因突变导致甲状腺发育不良,提示甲状腺发育不良与遗传有关.甲状腺激素合成障碍引起先天性甲状腺功能低下少见,属常染色体隐性遗传性疾病,以甲状腺肿为特征,最近,又发现新的与甲状腺激素合成障碍有关的基因.由于甲状腺发育是一个复杂的过程,目前分子研究仅能解释少部分甲状腺发育不良.大部分未发现突变病例可能由于这些调节基因控制的下游执行基因突变引起.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正言		139	1172	17.0	28.0
2	黄新文		24	112	5.0	10.0
3	赵奕		8	33	3.0	5.0