单纯性先天性心脏病分子遗传学机制

• 作者: 张燕敏 张玉顺 成革胜 田红燕 范粉灵 马爱群
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 单纯性先天性心脏病 分子遗传 机理 蛋白基因
• 年，卷（期）: 2007,（2）
• 所属期刊栏目: 儿童健康研究
• 页码范围: 140-143
• 页数: 4页
• 分类号: R541.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2007.02.027

摘要

先天性心脏病是一种最常见的出生缺陷,是严重危害婴幼儿健康的先天畸形,在新生儿非感染性死亡疾病中占首位,其中约有80%为单纯性先天性心脏病.该病为与环境相关的、某显性主基因参与的多基因遗传性疾病.转录因子的突变是先天性心脏病遗传学方面的主要病因,其中NKX2.5,TBX5,GATA4为单纯性心脏病中3个最主要的致病基因.近年来学者们将机体作为一个整体研究认为,许多与机体生长发育、能量代谢、细胞周期、细胞骨架以及细胞黏附、LIM蛋白、锌指蛋白等的相关蛋白基因也可能参与先天性心脏病的发病.