先天性肾病综合征家系的临床表型和NPHS1基因突变分析

• 作者: 张建芳 程璐 詹瑛 郑娇 陈必良
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 先天性肾病综合征 NPHS1基因 二代测序 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 215-220
• 页数: 6页
• 分类号: R692
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2019.02.019

摘要

目的 对一个先天性肾病综合征 (CNS) 家系进行患儿临床特征描述及相关致病基因突变分析, 从遗传学角度明确其发病原因.方法 采用二代测序 (NGS) 方法对该家系进行CNS相关致病基因突变检测, 检出可疑致病位点后再结合PCR和Sanger测序, 在家系内进行遗传共分离验证.结果 检测到胎儿在NPHS1基因上携带父源性c.712+5G>A突变和母源性c.3325C>T突变, 该家系符合常染色体隐性遗传的遗传规律.NPHS1基因的c.3325C>T是CNS芬兰型的主要热点突变, c.712+5G>A为首次报道的可疑致病性突变.结论 NPHS1基因是该家系的致病基因, NGS结合Sanger测序可以快速准确地对该病进行基因诊断, 为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠依据, 新发现的突变丰富了NPHS1基因的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	詹瑛	空军军医大学第一附属医院妇产科	3	4	1.0	2.0
2	程璐	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	10	2.0	2.0
3	郑娇	空军军医大学第一附属医院妇产科	13	10	2.0	2.0
4	张建芳	空军军医大学第一附属医院妇产科	20	15	2.0	2.0
5	陈必良	空军军医大学第一附属医院妇产科	50	75	4.0	7.0