一中国先天性长QT综合征家系的基因突变分析

• 作者: 崔长琮 廉姜芳 张爱峰 李宇 薛小临 赵永辉 黄辰
• 来源期刊: 南京医科大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性长QT综合征 HERG基因 突变
• 年，卷（期）: 2006,（8）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 683-685,封三
• 页数: 4页
• 分类号: R755
• 字数: 2590字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2006.08.019

摘要

目的:检测并分析一中国先天性长QT综合征(Congenital long QT syndrome,LQTS)家系的基因突变.方法:分析根据家系的临床症状及心电图,初步判断出基因分型,聚合酶链反应法扩增基因的全部外显子并用DNA直接测序法检测基因突变.结果:患者临床表现符合HERG基因突变所致LQT2,DNA测序发现HERG基因1682位点C→T错义突变,致使氨基酸第561位密码子丙氨酸被缬氨酸取代(A561V),该突变位于HERG基因突变热点区域,为国内首次发现.结论:发现中国人HERG基因新突变,中国LQT2家系中患者具有与欧美及日本患者相同的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔长琮	西安交通大学第一医院心内科	180	1117	16.0	22.0
2	赵永辉	西安交通大学第一医院心内科	12	59	4.0	7.0
3	薛小临	西安交通大学第一医院心内科	51	254	9.0	14.0
4	黄辰	西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室	53	336	8.0	16.0
5	廉姜芳	西安交通大学第一医院心内科	17	74	5.0	7.0
6	李宇	西安交通大学第一医院心内科	55	264	8.0	14.0
7	张爱峰	西安交通大学第一医院心内科	10	26	3.0	5.0