甲状腺激素抵抗综合征家系基因突变情况分析

• 作者: 王静 陈慧
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺激素受体β 突变 系谱
• 年，卷（期）: 2011,（32）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 3738-3740
• 分类号: R581
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2011.32.027

摘要

目的 观察一例甲状腺激素抵抗综合征(RTH)家系甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变情况.方法 收集该家系4名家庭成员及10名健康对照者外周血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增纯化后直接测序.结果 未发现该家系TRβ基因突变.结论 TRβ基因突变并非导致RTH的惟一因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈慧	兰州大学第二医院内分泌科	40	120	6.0	8.0
2	王静	兰州大学第二临床医学院	135	1518	20.0	36.0