完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习

• 作者: 刘丽 刘清华 张美姿 徐凤琴 邸建永
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 受体,雄激素 点突变 完全型雄激素不敏感综合征 基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 858-861
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文
• DOI: 10.11958/20190769

摘要

雄激素不敏感综合征(AIS)是由雄激素受体(AR)基因突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)是AIS中雄激素抵抗程度最严重的一种类型.本文对一个CAIS家系成员AR基因的二代测序结果进行分析,发现先证者AR基因的第7外显子c.2566C>T发生突变,编码第856位精氨酸的密码子(CGC)改变为半胱氨酸的密码子(TGC),从而雄激素与AR受体结合受到影响,生物学效应不能有效发挥,临床表现为CAIS.经Sanger测序验证,先证者妹妹和母亲也发现相同的突变.先证者和其妹妹为半合子突变,母亲为杂合突变.笔者认为AR基因c.2566C>T(p.Arg856Cys)突变导致姐妹二人患CAIS,该突变遗传自她们的母亲.明确AR基因突变位点,可为家系再次生育提供指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邸建永	天津市第一中心医院生殖医学科	8	10	1.0	3.0
2	刘丽	天津市第一中心医院生殖医学科	43	155	8.0	11.0
3	刘清华	天津市第一中心医院生殖医学科	9	64	3.0	8.0
4	张美姿	天津市第一中心医院生殖医学科	4	0	0.0	0.0
5	徐凤琴	天津市第一中心医院生殖医学科	13	6	1.0	2.0