两个雄激素不敏感综合征家系中 AR基因突变检测

• 作者: 信艳萍 史惠蓉 吴庆华 张毅
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 46,XY性发育异常 雄激素不敏感综合征 AR基因 基因诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 202-205,206
• 页数: 5页
• 分类号: R711.1
• 字数: 3624字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2015.02.015

摘要

目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位于X染色体上AR基因的8个外显子，扩增产物测序后与基因库中正常人的序列进行比对，查找是否存在致病突变。结果：两个AIS家系的先证者均检测到AR基因突变，分别为c．2042T＞C（p．681I＞T）和c．1822C＞T（p．608R＞X），家系中女性携带者中检测出了上述位点的杂合突变。家系1先证者行腹腔镜性腺切除术后证实性腺为睾丸。结论：AR基因的p．681 I＞T和p．608 R＞X是两个AIS家系患者的致病性突变；对AR基因进行基因检测是46，XY性发育异常，特别是AIS有效的诊断方式。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇产科	288	1447	18.0	26.0
2	吴庆华	郑州大学第一附属医院妇产科	52	137	6.0	9.0
3	张毅	郑州大学第一附属医院生物细胞治疗中心	61	219	9.0	12.0
4	信艳萍	郑州大学第一附属医院妇产科	3	4	1.0	1.0