促甲状腺素抵抗综合征的遗传基因突变

• 作者: 袁哲锋 赵正言
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 促甲状腺素 促甲状腺素受体 突变
• 年，卷（期）: 2005,（6）
• 所属期刊栏目: 儿童健康研究
• 页码范围: 372-374
• 页数: 3页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2005.06.014

摘要

促甲状腺素抵抗综合征是一种对正常生物活性的促甲状腺素分子敏感性下降的综合征.患者促甲状腺素水平升高,但不伴甲状腺肿.依抵抗程度不同,甲状腺激素水平可正常或降低.近年来促甲状腺素受体基因失活突变所致的促甲状腺素抵抗综合征已被逐步认识,促甲状腺素受体基因被认为是促甲状腺素抵抗综合征的候选基因之一.促甲状腺素受体基因突变已在22个家族中报道,证实是纯合子或混合性杂合子及杂合子突变.突变受体功能下降或丧失是由于与配体结合改变或在膜上表达缺陷.但多数促甲状腺素抵抗综合征家族,并没有促甲状腺素受体基因缺陷,还需进一步研究其他基因突变及相关环境因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正言		139	1172	17.0	28.0
2	袁哲锋		11	27	4.0	5.0