β型甲状腺激素抵抗综合征患者临床特点分析

• 作者: 党萍萍 奚悦 张丹 梁越 滕晓春 王冉冉 王威 肖伟伟 赵得发 金婷
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 甲状腺激素抵抗综合征 甲状腺功能亢进症 甲状腺功能减退症 甲状腺肿,结节性 多位点测序分型
• 年，卷（期）: 2020,（36）
• 所属期刊栏目: 临床诊疗
• 页码范围: 4635-4639
• 页数: 5页
• 分类号: R581
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.510

摘要

背景 β型甲状腺激素抵抗综合征(RTHβ)属于罕见内分泌疾病,临床极易误诊、误治.目的 总结RTHβ患者的临床特点,为临床医师了解本病提供帮助.方法 选取2013—2016年于中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科诊断为RTHβ的患者6例.回顾性分析6例RTHβ患者的临床资料,包括性别、诊断年龄、发病年龄、家族史、主诉、心电图检查结果、甲状腺触诊结果、甲状腺超声检查结果、甲状腺核素静态显像结果、甲状腺功能指标〔游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)〕、促甲状腺素受体抗体(TRAb)、性激素结合蛋白(SHBG)、血清铁蛋白、脂代谢指标、骨代谢指标、骨密度、基因测序情况等.结果 6例RTHβ患者的诊断年龄均高于发病年龄,患者在确诊RTHβ之前均被误诊为甲状腺功能亢进症,长期服用抗甲状腺药物治疗.患者主诉均存在心悸、多汗,3例伴心房颤动.6例患者甲状腺核素静态显像均显示甲状腺双叶摄取率增高.5例RTHβ患者甲状腺超声显示有甲状腺肿大,4例显示多发结节.6例RTHβ患者血清FT3、FT4水平升高,TSH水平在参考范围,且TRAb均为阴性;血清SHBG和血清铁蛋白均在参考范围;甲状腺激素受体(TR)β基因测序均存在点突变.结论 RTHβ的临床表现存在高度异质性,临床诊断时需注意与甲状腺功能亢进症和甲状腺功能减退症区分,同时注意并非所有的RTHβ患者能检测出TRβ基因突变.对于高度怀疑为RTHβ的患者,可以采用促甲状腺素释放激素(TRH)兴奋试验、左旋-三碘甲腺原氨酸(L-T3)抑制试验或TRH兴奋试验联合L-T3抑制试验进行临床诊断.