不同遗传型Alport综合征临床特点比较

• 作者: 丁洁 俞礼霞 姚勇 张宏文 张琰琴 王芳 肖慧捷 钟旭辉
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 遗传性肾炎 遗传方式 表型
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 311-314
• 页数: 4页
• 分类号: R726.923
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.02.027

摘要

目的:回顾性总结分析不同遗传型Alport综合征临床特点,以期对该病有更全面正确的认识和理解.方法:将2005年1月至2009年12月在北京大学第一医院儿科就诊、经基因检测诊断为X连锁显性遗传型Alport综合征(X-linked dominant inheritance Mport syndrome,XLAS)的男性患者与同期诊断为常染色体隐性遗传型Alport综合征(autosomal recessive inheritance Alport syndrome,ARAS)患者的临床和病理特点进行比较.结果:XLAS男性患者54例,ARAS患者14例.与XLAS男性患者相比较,ARAS患者以发作性肉眼血尿多见(P＜0.001),两组的家族史不同(P =0.016);两组在起病年龄构成、首发症状、蛋白尿程度、肾外表现以及肾小球基底膜病变方面差异均无统计学意义.结论:XLAS男性患者和ARAS患者临床表型存在一定差异,可为区分遗传方式提供线索.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖慧捷	北京大学第一医院儿科	101	638	13.0	18.0
2	张宏文	北京大学第一医院儿科	76	254	8.0	11.0
3	丁洁	北京大学第一医院儿科	243	1699	19.0	28.0
4	王芳	北京大学第一医院儿科	189	1591	15.0	35.0
5	钟旭辉	北京大学第一医院儿科	39	209	9.0	12.0
6	姚勇	北京大学第一医院儿科	112	612	13.0	19.0
7	张琰琴	北京大学第一医院儿科	18	56	5.0	7.0
8	俞礼霞	北京大学第一医院儿科	16	102	7.0	9.0