91例儿童Alport综合征临床、病理特点及误诊分析

• 作者: 刘婷 孙良忠 岳智慧 林宏容 王海燕 莫樱 蒋小云 陈华木 陈燕贞
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: Alport综合征 误诊 Ⅳ型胶原 基因检测 儿童
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 371-375
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2017.04.001

摘要

目的 探讨儿童Alport综合征(AS)临床、病理特点和诊治情况,以提高对AS的认识.方法 收集确诊的91例AS患儿临床资料进行回顾性分析.结果 91例患儿均有血尿,86例伴有蛋白尿.61例X连锁显性遗传AS(XL-AS)患儿有阳性家族史.肾活检的82例患儿中74例有轻度或轻-中度系膜增生,48例系膜区少量免疫复合物,53例肾小球基底膜(GBM)有变薄、增厚和撕裂.63例进行了肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链免疫荧光检测,确诊AS 58例,其中53例符合XL-AS,5例符合常染色体隐性遗传AS.91例AS患儿中,58例通过肾组织Ⅳ型胶原 α3、α5链免疫荧光确诊,21例通过电镜确诊,1例通过皮肤活检确诊;12例基因诊断确诊.发现6个COL4A5基因新突变.45例曾被误诊其他疾病,其中41例接受过激素和/或免疫抑制剂治疗.结论 儿童AS临床表现缺乏特异性,特征性GBM电镜改变仅见于部分患儿,本区域儿童AS误诊误治率仍较高.COL4A5基因新突变比例较高.