Alport综合征的家系调查及研究

• 作者: 戴勇 王沙燕 贺晓蕾
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性肾炎 家系 基因
• 年，卷（期）: 2003,（9）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 55-57
• 页数: 3页
• 分类号: R692.3
• 字数: 2066字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-8982.2003.09.019

摘要

目的:调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点.方法:对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查.结果:该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准.该家系发病率为33.3%,为性连锁显性遗传(XD),其蛋白尿、血尿发生率分别为28.9%和57.9%,眼病、神经性耳聋发生率分别为52.6%和15.8%.结论:XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高,可仅有血尿而无蛋白尿,临床上应特别注意.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王沙燕	暨南大学第二附属医院深圳市人民医院肾内科	45	272	9.0	15.0
2	戴勇	暨南大学第二附属医院深圳市人民医院肾内科	74	286	8.0	14.0
3	贺晓蕾	暨南大学第二附属医院深圳市人民医院肾内科	11	65	4.0	8.0