中国Alport综合征一家系的基因分析

• 作者: 王硕 赵晓艳 都娟 黄建萍
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 基因,COL4A5 突变 Alpon综合征 家系
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 42-45
• 页数: 4页
• 字数: 3150字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析一个家系Alport综合征的基因突变和临床表型特点.方法 总结该家系的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对该家系所有患者的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测.结果 先证者及同胞姐均以血尿为主要首发症状,伴有不同程度的蛋白尿,肾功能均正常,肾活检电镜提示典型Alport综合征表现.但先证者出现的临床症状早于其姐,临床表型也更重,且已出现高频神经性耳聋及视力减退.其母为CKDⅢ期,肾活检提示为FSGS.通过基因筛查发现家系中的2例患儿均携带COL4A5基因突变(p.Gly 13 2Glu),此突变来自其母.用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测显示为致病性突变.结论 本研究采用外显子捕获-第二代测序技术在一个Alport综合征家系中检测到COL4A5基因突变,基因型和临床表型的关系尚待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄建萍	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	27	93	5.0	9.0
2	都娟	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	14	52	4.0	7.0
3	赵晓艳	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	9	41	3.0	6.0
4	王硕	北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科	6	16	3.0	4.0