钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
文献导航
学科分类
>
综合
工业技术
科教文艺
医药卫生
基础科学
经济财经
社会科学
农业科学
哲学政法
社会科学II
哲学与人文科学
社会科学I
经济与管理科学
工程科技I
工程科技II
医药卫生科技
信息科技
农业科技
数据库索引
>
cscd
ei
jst
aj
sa
ca
cstpcd
cssci
sci
cpku
默认
篇关摘
篇名
关键词
摘要
全文
作者
作者单位
基金
分类号
搜索文章
搜索思路
钛学术文献服务平台
\
学术期刊
\
医药卫生期刊
\
妇产科学与儿科学期刊
\
发育医学电子杂志期刊
\
中国Alport综合征一家系的基因分析
中国Alport综合征一家系的基因分析
作者:
王硕
赵晓艳
都娟
黄建萍
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
基因,COL4A5
突变
Alpon综合征
家系
摘要:
目的 分析一个家系Alport综合征的基因突变和临床表型特点.方法 总结该家系的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对该家系所有患者的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测.结果 先证者及同胞姐均以血尿为主要首发症状,伴有不同程度的蛋白尿,肾功能均正常,肾活检电镜提示典型Alport综合征表现.但先证者出现的临床症状早于其姐,临床表型也更重,且已出现高频神经性耳聋及视力减退.其母为CKDⅢ期,肾活检提示为FSGS.通过基因筛查发现家系中的2例患儿均携带COL4A5基因突变(p.Gly 13 2Glu),此突变来自其母.用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测显示为致病性突变.结论 本研究采用外显子捕获-第二代测序技术在一个Alport综合征家系中检测到COL4A5基因突变,基因型和临床表型的关系尚待进一步研究.
暂无资源
收藏
引用
分享
推荐文章
Alport综合征一家系调查研究
肾炎
遗传性/遗传学
家系
甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析
甲状腺激素
促甲状腺激素
甲状腺激素抵抗
双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析
Alport综合征
肾炎
遗传性
病理学
临床
活组织检查
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
受体,雄激素
点突变
完全型雄激素不敏感综合征
基因诊断
内容分析
文献信息
引文网络
相关学者/机构
相关基金
期刊文献
内容分析
关键词云
关键词热度
相关文献总数
(/次)
(/年)
文献信息
篇名
中国Alport综合征一家系的基因分析
来源期刊
发育医学电子杂志
学科
关键词
基因,COL4A5
突变
Alpon综合征
家系
年,卷(期)
2013,(1)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
42-45
页数
4页
分类号
字数
3150字
语种
中文
DOI
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
黄建萍
北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科
27
93
5.0
9.0
2
都娟
北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科
14
52
4.0
7.0
3
赵晓艳
北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科
9
41
3.0
6.0
4
王硕
北京军区总医院附属八一儿童医院肾病和免疫科
6
16
3.0
4.0
传播情况
被引次数趋势
(/次)
(/年)
引文网络
引文网络
二级参考文献
(26)
共引文献
(4)
参考文献
(8)
节点文献
引证文献
(0)
同被引文献
(0)
二级引证文献
(0)
1993(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
1999(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2000(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2001(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2003(1)
参考文献(1)
二级参考文献(0)
2007(2)
参考文献(0)
二级参考文献(2)
2008(1)
参考文献(0)
二级参考文献(1)
2009(5)
参考文献(0)
二级参考文献(5)
2010(12)
参考文献(0)
二级参考文献(12)
2011(6)
参考文献(0)
二级参考文献(6)
2012(2)
参考文献(2)
二级参考文献(0)
2013(0)
参考文献(0)
二级参考文献(0)
引证文献(0)
二级引证文献(0)
研究主题发展历程
节点文献
基因,COL4A5
突变
Alpon综合征
家系
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
发育医学电子杂志
主办单位:
人民卫生出版社
出版周期:
季刊
ISSN:
2095-5340
CN:
11-9335/R
开本:
16开
出版地:
北京市东城区朝内北小街2号
邮发代号:
创刊时间:
2013
语种:
chi
出版文献量(篇)
584
总下载数(次)
3
期刊文献
相关文献
1.
Alport综合征一家系调查研究
2.
甲状腺激素抵抗综合征一家系临床表型分析
3.
双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析
4.
完全型雄激素不敏感综合征一家系基因诊断并文献复习
5.
家族性双侧腕管综合征一家系分析
6.
Usher综合征一家系的致病基因分析
7.
Alport综合征的家系调查及研究
8.
蓝巩膜脆骨综合征一家系
9.
Brugada综合征一家系中2例患者的SCN5A基因突变及意义
10.
回族 Lynch 综合征一家系错配修复基因表达及突变情况分析
11.
Waardenburg综合征Ⅱ型一家系基因突变研究
12.
家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现
13.
马凡综合征一家系的致病基因筛查
14.
同一家系VHL综合征临床分析及文献复习
15.
MT-ATP6基因突变致Leigh综合征一家系研究
推荐文献
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
首页
论文降重
免费查重
学术期刊
任务中心
登录
根据相关规定,获取原文需跳转至原文服务方进行注册认证身份信息
完成下面三个步骤操作后即可获取文献,阅读后请
点击下方页面【继续获取】按钮
钛学术
文献服务平台
学术出版新技术应用与公共服务实验室出品
原文合作方
继续获取
获取文献流程
1.访问原文合作方请等待几秒系统会自动跳转至登录页,首次访问请先注册账号,填写基本信息后,点击【注册】
2.注册后进行实名认证,实名认证成功后点击【返回】
3.检查邮箱地址是否正确,若错误或未填写请填写正确邮箱地址,点击【确认支付】完成获取,文献将在1小时内发送至您的邮箱
*若已注册过原文合作方账号的用户,可跳过上述操作,直接登录后获取原文即可
点击
【获取原文】
按钮,跳转至合作网站。
首次获取需要在合作网站
进行注册。
注册并实名认证,认证后点击
【返回】按钮。
确认邮箱信息,点击
【确认支付】
, 订单将在一小时内发送至您的邮箱。
*
若已经注册过合作网站账号,请忽略第二、三步,直接登录即可。
期刊分类
期刊(年)
期刊(期)
期刊推荐
中国医学
临床医学
五官科学
内科学
医疗保健
医药卫生总论
基础医学
外科学
大学学报
妇产科学与儿科学
特种医学
皮肤病学与性病学
神经病学与精神病学
肿瘤学
药学
预防医学与卫生学
发育医学电子杂志2022
发育医学电子杂志2021
发育医学电子杂志2020
发育医学电子杂志2019
发育医学电子杂志2018
发育医学电子杂志2017
发育医学电子杂志2016
发育医学电子杂志2015
发育医学电子杂志2014
发育医学电子杂志2013
发育医学电子杂志2013年第4期
发育医学电子杂志2013年第3期
发育医学电子杂志2013年第2期
发育医学电子杂志2013年第1期
关于我们
用户协议
隐私政策
知识产权保护
期刊导航
免费查重
论文知识
钛学术官网
按字母查找期刊:
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
其他
联系合作 广告推广: shenyukuan@paperpass.com
京ICP备2021016839号
营业执照
版物经营许可证:新出发 京零 字第 朝220126号