Usher综合征一家系的致病基因分析

• 作者: 徐敏 杜伟 解正高
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: Usher综合征 USH2A基因 移码突变 剪切位点突变
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床报告
• 页码范围: 1880-1882
• 页数: 3页
• 字数: 3033字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2018.10.30

摘要

目的:对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因.方法:收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病史并进行临床检查,诊断为Usher综合征,抽取家系成员静脉血4mL,提取全基因组DNA,对先证者进行靶向捕获高通量测序获得突变位点,对于筛选出的可疑突变扩展至家系全体成员进行Sanger测序验证,同时在100名正常对照者中验证.结果:患者除视网膜色素变性表现外,还存在轻至中度感音神经性耳聋,测序结果发现家系患者USH2 A基因复合杂合突变c.23102311insA(p.E771Rfs*8)和c.8559-2A>G(IVS42),而在与患者有直系血缘关系的亲属中发现仅存在其中1个突变,其他家属成员和正常人中未发现该两种突变.结论:USH2A基因为该家系的致病基因,c.8559-2A>G(IVS42)突变为已报道的热点突变,而c.23102311insA(p.E771Rfs*8)突变则为首次报道,本研究扩展了USH2 A基因导致Usher综合征的突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐敏	扬州大学附属苏北人民医院眼科	28	245	7.0	15.0
2	解正高	扬州大学附属苏北人民医院眼科	21	35	3.0	4.0
3	杜伟	扬州大学附属苏北人民医院眼科	9	9	2.0	3.0