两个Usher综合征家系的临床表型分析及致病基因位点的初步定位

• 作者: 刘铁城 袁慧军 金鑫
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Usher综合征 视网膜色素变性 常染色体隐性遗传 微卫星标记 基因
• 年，卷（期）: 2011,（12）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2190-2192
• 分类号: R77
• 字数: 3397字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5123.2011.12.043

摘要

目的:分析2个Usher综合征家系USH-001,USH-002的临床表型特征及遗传学特点,对已知致病基因位点进行筛查,确定可能的候选基因.方法:分析USH-001,USH-002家系患者的临床表型特征、系谱特征,利用连锁分析的原理和方法,对12个已知致病基因位点周围的微卫星标记进行扫描,筛选可能的致病基因位点.结果:USH-001,USH-002家系中的患者在10～13岁出现夜盲症状,随年龄增长夜盲逐渐加重,并出现视野逐渐缩窄至管状视野,中心视力下降不明显,眼底周边见骨细胞样色素沉着;患者在儿童期出现双耳听力下降,为非渐进性、中-重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常.表型未出现连续遗传的现象.USH-001家系中所有患者的D11S902,D17S785微卫星标记的Allele值完全一致,USH-002家系所有患者的微卫星标记D1S425,D9S1776的Allele值完全一致.结论:USH-001,USH-002家系临床表现符合USH2型,为常染色体隐性遗传家系.USH1C,USH1G可能为USH-001家系的致病基因;USH2A,USH2D可能为USH-002家系的致病基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金鑫	解放军总医院眼科	56	294	10.0	15.0
2	刘铁城	解放军总医院眼科	38	90	5.0	7.0
3	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科研究所	37	223	8.0	13.0