遗传性耳聋基因突变筛查及Usher家系致病位点分析

• 作者: 丁丹 李小英 王世飞 罗嫱楠 谢天宏 黄晗
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 遗传 Usher综合征
• 年，卷（期）: 2020,（10）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 1615-1617,1622
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2957字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2020.10.015

摘要

目的 研究遗传性耳聋基因突变及Usher家系致病位点分析.方法 收集遵义市汇川区特殊教育学校192例耳聋学生详细询问病史并抽取静脉血,提取DNA进行测序分析其基因突变位点.成功从192例患者中筛选出1例Usher综合征患者,分析其家族史,对其家族每位成员进行基因检测,绘制遗传图并分析该家系患者的基因突变位点.结果 192例聋哑学生中共检出32例基因突变阳性,检出率为16.67％,GJB2基因基因突变20例(10.41％),其中235 delC纯合突变13例,杂合突变3例,299del AT杂合突变2例,176del16纯合突变1例,35 delG纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变1例,杂合突变1例,线粒体12Sr RNA 1494C>T突变4例及1555A>G突变6例,未发现GJB3基因突变.通过对USH-001家系的调查研究,发现3种碱基突变,其中4457G>A(R1486K)涉及对氨基酸序列的改变.结论 遵义市汇川区特殊教育学校学生以GJB2基因235del C突变、线粒体1555A>G突变为主,尚需进一步研究本地区的遗传性耳聋未知基因突变,更好地开展防聋治聋工作.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗嫱楠	遵义医科大学附属医院耳鼻咽喉科	2	0	0.0	0.0
2	王世飞	遵义医科大学附属医院耳鼻咽喉科	4	0	0.0	0.0
3	李小英	四川大学华西第四医院耳鼻咽喉科	6	0	0.0	0.0
4	谢天宏	遵义医科大学附属医院耳鼻咽喉科	2	0	0.0	0.0
5	丁丹	遵义医科大学附属医院耳鼻咽喉科	2	0	0.0	0.0
6	黄晗	河南省周口市中心医院耳鼻咽喉科	2	0	0.0	0.0