2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

• 作者: 彭薇 李昊 杨晓 王艳 马宁
• 来源期刊: 中国康复理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 新生儿 基因 突变 基因芯片 筛查
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 444-447
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2481字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-9771.2019.04.014

摘要

目的 了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱.方法 采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血,微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查.结果 共发现119例新生儿携带耳聋基因突变,其中GJB2突变携带者60例(2.36％),男女比1:1(30/30);SLC26A4突变携带者48例(1.88％),男女比接近1:1(26/22);线粒体12S rRNA基因突变携带者5例(0.20％);GJB3突变携带者5例(0.20％);1例有GJB2基因235位点和SLC26A4基因IVS7-2位点双杂合突变(0.04％).另外还发现SLC26A4基因1174A>T、1229C>T和15+5G>A突变各1例.结论 初步了解中国人耳聋基因位点分布,可为遗传性耳聋防控参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李昊		27	53	4.0	6.0
2	马宁		32	101	5.0	9.0
3	王艳		1	4	1.0	1.0
4	彭薇		1	4	1.0	1.0
5	杨晓		1	4	1.0	1.0