广西新生儿遗传性非综合征型耳聋基因筛查

• 作者: 俸诗瀚 李旺 林彩娟 玉晋武 罗超 耿国兴 阙婷
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿筛查 非综合征型耳聋 易感基因 飞行时间质谱
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 926-928
• 页数: 3页
• 分类号: R446.9
• 字数: 2914字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2017.07.019

摘要

目的 应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测广西新生儿遗传性非综合征型耳聋(NSHI)基因突变基因,探讨耳聋基因筛查在临床中应用的有效性和可行性.方法 对7 100例出生的新生儿采用自动判别听性脑干诱发电位(AABR)进行听力初筛和复筛,并通过足跟血斑提取基因组DNA,采用MALDPTOF-MS进行4个耳聋易感基因20个突变住点检测.结果 7 100例新生儿听力初筛通过率为97.11％(6 895/7 100),新生儿基因突变阳性率为3.54％(251/7 100),其中GJB2基因突变131例,携带率为1.84％,235delC杂合突变108例.SLC26 A4基因突变93例,以1229C＞T杂合突变和IVS7-2A＞G杂合突变为主,mtDNA12SRNA基因突变16例,GJB3基因突变11例.结论 采用MALDI-TOF-MS技术筛查可提高常见耳聋相关基因热点突变检出率,从分子水平发现新生儿遗传性NSHI,可为早期发现、预测耳聋的发生及制订干预措施提供相应的遗传咨询指导.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗超	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	18	96	6.0	8.0
2	李旺	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	16	72	5.0	8.0
3	耿国兴	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	15	65	5.0	7.0
4	玉晋武	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	15	79	5.0	8.0
5	俸诗瀚	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	6	21	2.0	4.0
6	阙婷	广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室	17	51	5.0	7.0