广东地区遗传性非综合征型耳聋临床防控模式初探

• 作者: 丁红珂 余丽华 刘玲 刘畅 姚翠泽 张彦 曾玉坤
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 出生缺陷 非综合征型耳聋 基因检测
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 聋病基因专辑
• 页码范围: 625-631
• 页数: 7页
• 分类号: R764
• 字数: 5491字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2019.05.004

摘要

目的 对广东人群遗传性非综合征型耳聋热点基因突变筛查、基因诊断和出生缺陷临床防控模式进行初步探索,并提供人群频率、基因诊断方案等数据依据.方法 应用遗传性耳聋基因芯片对46587名正常听力且无耳聋家族史的育龄女性进行耳聋基因热点突变筛查,对携带者配偶进行相应基因的Sanger测序,对非综合征型耳聋患者采用基因芯片结合GJB2、SLC26A4基因测序.对相同致病基因携带者知情选择产前诊断.结果 46587例广东地区正常听力且无耳聋家族史的育龄女性遗传性耳聋热点突变携带率为3.40％,其中GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体MT-RNR1基因在人群携带率分别为1.88％、1.17％、0.14％、0.19％;694例非综合征型耳聋患者中,共检测到78种变异,其中2个未见报道变异根据ACMG分类指南可分为可能致病变异.共计为170例孕妇知情选择进一步产前诊断,其中25例孕妇因选择终止妊娠.结论 本研究对广东人群遗传性耳聋热点突变筛查、基因诊断以及出生缺陷临床防控模式进行大样本的探索,丰富了非综合征耳聋基因突变谱,为耳聋基因突变筛查、耳聋基因诊断及遗传咨询提供了重要数据资料.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张彦		20	25	3.0	4.0
2	曾玉坤		13	15	3.0	3.0
3	丁红珂		15	21	3.0	4.0
4	刘玲		14	15	3.0	3.0
5	余丽华		6	8	1.0	2.0
6	姚翠泽		4	1	1.0	1.0
7	刘畅		4	12	2.0	3.0