荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究

• 作者: 冯永 刘亚兰 汪俊程 邓宇元
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 基因诊断 荧光PCR 热点突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 345-348,352
• 页数: 5页
• 分类号: Q789|R764.43
• 字数: 4237字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11798/j.issn.1007-1520.201605002

摘要

目的 分析GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率.方法 采用荧光PCR法,针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mtDNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查,分析总结突变数据.阳性结果进一步采用直接测序法进行验证.结果 应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋(non syndromic hearing loss,NSHL)患者中检测出携带基因突变的患者31例,阳性率为24.6％ (31/126),其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35％ (8/126)、2.33％(3/126)和3.17％(4/126).此外,IVS7-2A＞G单等位基因突变的检出率高达11.11％ (14/126).GJB2 c.235delC和SLC26A4IVS7-2A＞G是本研究中最为常见的热点突变.进一步采用直接测序法验证阳性位点,其结果与荧光PCR法一致.结论 GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素,其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变.GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A＞G是本研究中最为常见的热点突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯永	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室	102	545	12.0	16.0
2	刘亚兰	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室	12	37	4.0	5.0
3	汪俊程	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室	1	5	1.0	1.0
4	邓宇元	中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉重大疾病研究湖南省重点实验室	1	5	1.0	1.0