一母系遗传非综合征型感音神经性耳聋线粒体基因突变分析

• 作者: 冀飞 张昕 徐延军 曹菊阳 申卫东 翟所强 袁慧军
• 来源期刊: 军医进修学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: DNA,线粒体 DNA突变分析 听力丧失,感音神经性
• 年，卷（期）: 2006,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 209-211
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2088字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1139.2006.03.018

摘要

目的:通过对一个母系遗传非综合征型耳聋家系进行线粒体DNA(mitochondric DNA,mtDNA)12SrRNA及tRNASer(UCN)基因突变分析,mtDNA突变与遗传性耳聋相关性.方法:临床听力测试以明确诊断,收集非综合征型遗传性耳聋家系中6人的外周静脉血样本,从白细胞中提取DNA,聚合酶链反应扩增mtDNA目的片段,对扩增片段进行DNA测序,对发现的基因突变进行计算机辅助的二级结构模拟分析.结果:测序结果表明,此家系mtDNA 12SrRNA基因中存在着mtDNA A1555G、G1007A、A1313G点突变,tRNASer(UCN)基因无突变.结论:在该非综合征型遗传性耳聋家系中,mtDNA 12SrRNA基因区域A1555G和G1007A、A1313G突变可能共同参与了听力损害的过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冀飞	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	48	320	9.0	15.0
2	翟所强	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	79	385	10.0	14.0
3	袁慧军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	37	223	8.0	13.0
4	张昕	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	28	85	5.0	8.0
5	曹菊阳	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	13	59	5.0	6.0
6	申卫东	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	40	86	4.0	7.0
7	徐延军	解放军总医院耳鼻咽喉研究所	6	16	2.0	3.0