中国云南地区非综合征型感音神经性耳聋GJB2和GJB3基因突变分析

• 作者: 张铁松 李正才 林垦 毛志勇 赵丽萍 马静
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉颅底外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型聋 GJB2基因 GJB3基因 突变
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 99-103
• 页数: 5页
• 分类号: Q786|R764.43
• 字数: 3376字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11798/j.issn.1007-1520.201502005

摘要

目的 分析云南省部分地区极重度非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者常见耳聋基因GJB2和GJB3的突变特点,了解其分子流行病学特征.方法 采集2010年1月～2013年12月我院门诊散发的118例极重度非综合征型感音神经性耳聋患儿和236例双亲外周血,提取DNA.应用飞行质谱技术对GJB2、GJB3编码区域中7个突变位点,包括GJB2(35delG、167de1T、176-191del16、235delC、299-300delAT),GJB3(538C→T、547G→A)进行检测,同时结合耳声发射、听性脑干反应测试、颞骨CT和头颅MRI检查.结果 118例患儿中22例存在基因位点突变,占18.64％,其中235delC纯合突变8例,235delC单杂合突变6例,235delC/299-300delAT复合杂合突变8例;299-300del AT无纯合突变.未检出GJB3基因突变.236例双亲GJB2基因突变38例占16.10％,其中无235delC纯合突变,235delC单杂合突变父亲10例、母亲20例,299-300del AT单杂合突变父亲8例,299-300del AT无纯合突变,无235 delC/299-300delAT复合杂合突变;未检出GJB3基因突变.结论 云南省部分地区极重度非综合征型聋患儿GJB2突变率及突变形式与国内大部分报道基本一致,235delC是其最主要的突变形式,其次为299-300delAT.在以家庭为单位的耳聋基因筛查中,发现有基因突变患儿,对应其父母至少有一方存在基因突变,显示重要遗传特征.对于GJB3在云南地区的流行特征,有待进一步扩大研究GJB3的样本量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马静	昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科	22	63	4.0	7.0
2	李正才	昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科	8	38	2.0	6.0
3	林垦	昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科	19	65	4.0	7.0
4	赵丽萍	昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科	6	26	2.0	5.0
5	毛志勇	昆明市儿童医院昆明医科大学附属儿童医院耳鼻咽喉头颈外科	2	20	1.0	2.0