非综合征型感音神经性聋儿GJB2基因突变分析

• 作者: 姜苏敏 康东阳 张亚梅 张昕 张杰 张莉 戴朴 焦雪梅 郝津生
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 听力障碍 连接蛋白类 基因 突变筛查
• 年，卷（期）: 2011,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 487-490
• 分类号: R733.72
• 字数: 3233字
• 语种: 中文

摘要

目的 对散发聋病患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性聋临床工作中的意义.方法 收集门诊139例散发非综合征型感音神经性聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应分析方法扩增GJB2基因片断进行序列分析.结果 139例病患组中发现GJB2基因突变31例,占22.30%.其中235deIC纯合突变9例;235deIC与299-300delAT复合突变9例;235deIC与176-191 dell6复合突变5例;235deIC与257C>G复合突变1例;235deIC与35insG复合突变1例;5例为235deIC携带者:95G>A纯合突变1例.235delC等位基因频率患病组为14.03%,正常对照组为1.00%(x(2)=38.35,P<0.01).结论 GJB2基因突变在散发的非综合征型感音神经性聋患儿中有着较高的携带率,在临床工作中将GJB2基因作为常规检测有重要意义.