散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床意义

• 作者: 兰兰 刘晓雯 王大勇 王秋菊 赵翠 韩东一 韩明鲲
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 听觉丧失,感音神经性 GJB2基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 耳科应用基础研究专题
• 页码范围: 186-189
• 页数: 4页
• 分类号: R76
• 字数: 3213字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2008.04.005

摘要

目的探讨散发感音神经性聋患者中GJB2基因突变检测的临床指导意义.方法运用聚合酶链反应对解放军总医院听力诊断中心收集的242例散发感音神经性聋患者(135例语前聋患者,107例语后聋患者)的GJB2基因编码区进行扩增,扩增产物纯化后直接测序分析.结果 135例语前聋患者中GJB2基因致病突变的复合杂合和纯合个体有26例,占语前聋个体的19.26%;107例语后聋患者中未发现复合杂合和纯合致病突变,仅发现3例235delC杂合突变携带者、1例176del16杂合突变携带者.结论语前聋者GJB2基因致病突变阳性率明显高于语后聋患者,语前聋患者常规进行GJB2基因检测可从基因水平明确诊断,并为耳聋患者提供重要遗传信息.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓雯	兰州大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科	8	46	4.0	6.0
2	赵翠		5	147	3.0	5.0