中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究

• 作者: 关静 徐百成 李庆忠 王秋菊 赵亚丽 郭玉芬
• 来源期刊: 解放军医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 基因,GJB2 语前聋 遗传筛查
• 年，卷（期）: 2006,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 303-305
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2587字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0577-7402.2006.04.009

摘要

目的在中国西北地区部分语前聋患者中进行GJB2基因突变检测和分子流行病学研究,以初步掌握GJB2基因在该地区语前聋患者中的分布.方法知情同意的前提下对274例聋哑学生进行临床资料的采集,抽取外周静脉血,血样经基因组DNA提取,进行GJB2基因的PCR扩增,PCR产物行双向直接测序,检测GJB2基因突变.结果 274例聋哑学生均为非综合征型耳聋,语前聋.GJB2基因检测发现了10种序列改变方式,包括2种多态性改变(79G→A、341A→G)、7种文献中已有报道的致病突变(30delG、94C→T、109G→A、139G→A、176→191del16、235delC、299-300delAT)和一种新的序列改变方式(257C→G).结论 GJB2基因突变在中国西北部语前聋人中的比例很高,占10.95%,开展GJB2基因筛查工作对该地区聋病的早期诊断、遗传咨询具有重要的意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王秋菊	解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	76	342	10.0	15.0
3	赵亚丽	解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	3	48	2.0	3.0
6	李庆忠	解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉科研究所	3	60	3.0	3.0