线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在中国西北地区的流行病学研究

• 作者: 兰兰 关静 徐百成 王秋菊 程世红 翟喜平 郭玉芬 陈之慧
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 分子流行病学 聋 线粒体DNA 突变 氨基糖甙类抗生素
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究
• 页码范围: 56-59
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R181.26
• 字数: 2838字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.01.015

摘要

目的 调查中国西北地区非综合征感音神经性耳聋患者群体中线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的流行情况,评估开展这一突变检测的临床价值.方法 收集中国西北地区共612例感音神经性聋患者外周静脉血,从白细胞中提取DNA,多聚酶链反应(PCR)扩增线粒体DNA目的片断,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,而后对阳性病例的PCR产物进行DNA测序验证.结果 在612例感音神经性聋患者中,共发现56例A1555G突变患者:其中217例为药物性耳聋患者,有47例为A1555G点突变阳性;在其余395例非药物性耳聋患者中,检出9例A1555G突变.结论 中国西北地区的药物性耳聋较为常见,A1555G突变在本地区感音神经性耳聋人群中有较高的检出率(9.15%),在该地区开展线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变检测有重要意义.