柳州市盲聋学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作者: 于飞 刘丽贤 刘新 康东洋 张昕 戴朴 曹菊阳 李梅 杨伟炎 袁慧军 韩东一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋分子流行病学专辑
• 页码范围: 18-20
• 页数: 3页
• 分类号: R764.44|R181.26
• 字数: 2575字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.006

摘要

目的分析GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearingimpairment,NSHI)患儿中的作用.方法收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样,提取DNA后经聚合酶链反应(PCR)分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA,ApaⅠ酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变、Prev-DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A→G突变,对GJB2 235delC及线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变率进行统计分析.结果88例患儿中1例(1.14%)为GJB2 235delC纯合突变;5例(5.68%)为GJB2 235delC杂合突变;4例(4.55%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变,其中1例同时伴有GJB2 235delC杂合突变.在分子水平能够明确诊断者占11.37%.结论柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低,线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率偏高.应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断,可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果.