福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作者: 于飞 何勇 刘丽贤 刘新 孙勍 徐延军 戴朴 朱庆文 杨淑芝 袁慧军 袁永一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 GJB2基因 线粒体DNA 突变
• 年，卷（期）: 2006,（1）
• 所属期刊栏目: 遗传性聋分子流行病学专辑
• 页码范围: 12-14
• 页数: 3页
• 分类号: R764.44|R181.26
• 字数: 2693字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2006.01.004

摘要

目的对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析.方法对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNA A1555G基因突变检测.结果150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2 235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2 235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变.在分子水平能够明确诊断者达16%.结论福州地区GJB2突变发生率低于其他学者报告的数据,线粒体DNA 12SrRNAA1555G突变低于全国平均水平.GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率,线粒体DNA 12SrRNAA1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径.