河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告

• 作者: 于飞 刘丽贤 刘新 宋任东 戴朴 李梅 林拥军 袁慧军 袁永一
• 来源期刊: 中华耳科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 GJB2基因 线粒体DNA SLC26A4基因 突变分析
• 年，卷（期）: 2007,（1）
• 所属期刊栏目: 聋病基因研究
• 页码范围: 64-67
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43|R181.26
• 字数: 3266字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2007.01.017

摘要

目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因.方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估(包括纯音测听和声导抗).对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析.应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变.结果 7例(10.93%)携带GJB2基因235delC纯合突变;9例(14.06%)携带GJB2基因235delC杂合突变;6例(9.37%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G纯合突变,12例(18.75%)携带SLC26A4基因IVS7-2A＞G杂合突变;未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者.结论 河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因IVS7-2A＞G突变发生率,而线粒体DNA12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平.聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3%的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断,另有32.81%的患者有遗传倾向.进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要.