中国西北地区线粒体DNA12SrRNAA1555G和GJB2基因突变

• 作者: 兰兰 关静 徐百成 王秋菊 袁虎 赵翠 郭玉芬 陈之慧 韩东一
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 学科: 医学
• 关键词: 听力障碍 基因 DNA,线粒体 突变
• 年，卷（期）: 2006,（10）
• 所属期刊栏目: 遗传性耳聋基因学研究专题
• 页码范围: 666-669
• 页数: 4页
• 分类号: R3
• 字数: 2193字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-7002.2006.10.003

摘要

目的 研究mtDNA 12SrRNA A1555G突变和GJB2突变在西北地区非综合征型感音神经性聋患者中的流行情况,探讨GJB2基因与mtDNAA1555G点突变的关系.方法 收集本地区221例非综合征感音神经性聋患者的基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的片断,Alw26 Ⅰ限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序.结果 21例患者检出mtDNA 12SrRNA A1555G突变;发现GJB2基因11种序列改变,有44例患者检出GJB2致病突变,235 delC占携带致病突变患者的54.54%;在21例A1555G突变患者中,11例为GJB2基因多态改变,9例未检出GJB2基因序列改变,1例为109G→A(V37I)突变.结论 mDNA 12SrRNAA1555G在这一地区人群中有较高的发生频率,235delC是本地区GJB2基因突变的主要形式,GJB2基因突变不是mtDNA A1555G突变致聋的主要修饰因素.