云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析

• 作者: 周丽娟 张铁松 林垦 陈泉东 马静 高映勤
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 基因 突变 非综合征性感音神经性聋 云南
• 年，卷（期）: 2015,（2）
• 所属期刊栏目: 耳聋基因专题
• 页码范围: 71-75
• 页数: 5页
• 字数: 2575字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16066/j.1672-7002.2015.02.006

摘要

目的 研究云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因的突变情况,了解其遗传特征.方法 采集2010年1月～2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA.应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2 (35delG、167delT、176-191del16、235delC、299-300delAT),SLC26A4 (281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G)及线粒体DNA12SrRNA(1494T、1555A→G).结果 139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变(29.49％).GJB2基因突变24例(16.1 1％),其中235delC纯合突变10例,235delC单杂合突变6例,235delC/299-300delAT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例(11.51％),其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVS15+5G→A杂合突变2例,I Vs7-2 A→G/1229 C→T复合杂合突变3例,2027T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S rRNA基因同质突变1例(0.72％),位点为1555A→G.结论 GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235delC是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式.对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询.