新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变研究

• 作者: 张艳芳 熊怡 谢丰华 黄湘
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 非综合征型聋 耳聋基因 突变位点 突变形式 防治工作
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 儿科医学
• 页码范围: 31-33
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2705字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-0616.2018.06.010

摘要

目的 分析新生儿非综合征型聋常见耳聋基因突变状况.方法 选取2016年1～12月在我院分娩的3702例新生儿,采集脐静脉血进行耳聋基因芯片检测,检测结果为阳性的患儿进行基因测序,GJB3基因位点不需要测序,进行遗传咨询;线粒体突变不需要测序,发药物性卡片,本研究共检测9个位点,包括GJB2基因位点(35)、GJB2基因位点(176)、GJB2基因位点(235)、GJB2基因位点(299)、GJB3基因位点(538)、SLC26A4基因位点(2168)、SLC26A4基因位点(IVS7-2)、线粒体12S rRNA基因位点(1555)、线粒体12S rRNA基因位点(1494),对检测结果进行统计分析.结果 152例新生儿阳性结果中,其中94例携带GJB2基因,携带率为2.5％,5例携带GJB3基因,携带率为0.13％,43例携带SLC26A4基因,携带率为1.16％,10例携带线粒体12S rRNA基因,携带率为0.27％.总携带率为4.11％.结论 耳聋基因筛查有利于明确新生儿非综合征型聋的发病分子学基础,可为临床大规模筛查和辅助诊断新生儿非综合征型聋提供参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄湘		59	175	7.0	9.0
2	张艳芳		10	24	3.0	4.0
3	谢丰华		6	18	3.0	4.0
4	熊怡		4	23	3.0	4.0