部队新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析

• 作者: 于月新 张宁 曹东华 邹朋书 郝冬梅
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 部队新生儿 耳聋基因 基因芯片 突变类型
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防
• 页码范围: 985-987
• 页数: 3页
• 分类号: R715.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2017.08.032

摘要

目的 了解部队新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析部队新生儿与普通人群新生儿之间耳聋基因突变率及突变类型的差异.方法 应用遗传性耳聋基因芯片技术,对2014年11月至2016年11月北部战区所属部队官兵所生新生儿937例进行GJB2(c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299 del AT)、SLC26A4(IVS7-2A>G和c.2168 A>G)、GJB3(c.538C>T)、线粒体12S rRNA (m.1494 C>T和m.1555 A>G)4个常见耳聋易感基因9个突变热点检测.结果 937例新生儿中,耳聋基因突变31例(3.31%).其中GJB2 13例,突变携带率为1.39%(13/937),包括c.176del16 2例(0.21%),c.235delC 6例(0.64%),c.299 del AT 5例(0.53%),而c.35delG 0例;SLC26A4基因突变13例,突变携带率为1.39%(13/937),均为IVS 7-2 A>G位点;GJB3基因突变2例(0.21%),皆为单基因杂合突变,无纯合突变;线粒体12S rRNA1555 A>G均质突变3例(0.32%),无异质突变.结论 与普通人群相比,部队新生儿耳聋基因突变类型相同,但携带率处于偏低水平,可能与样本量少引起的偏差有关,也可能与军人身体素质优于普通人群有关.耳聋基因筛查有利于药物性和迟发性耳聋的早期发现,是耳聋出生缺陷三级预防的重点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宁	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	123	723	15.0	23.0
2	于月新	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	15	137	7.0	11.0
3	曹东华	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	19	33	3.0	5.0
4	邹朋书	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	9	0	0.0	0.0
5	郝冬梅	中国人民解放军第202医院生殖医学中心	6	28	3.0	5.0