微阵列基因芯片在新生儿遗传性耳聋筛查中的应用研究

• 作者: 刘平 常亮 张珂 李蓉 柯嘉 赵楠
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 听觉丧失 遗传性耳聋 新生儿筛查 基因 微阵列基因芯片
• 年，卷（期）: 2020,（17）
• 所属期刊栏目: 研究前沿
• 页码范围: 2102-2104
• 页数: 3页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.211

摘要

背景 新生儿听力筛查在世界范围内广泛开展,在早期发现、诊断和干预方面发挥了重要作用.2012年1月北京市启动了新生儿听力和基因筛查同步工作,同时进行新生儿听力和基因筛查,将发挥重要作用.目的 应用微阵列基因芯片对新生儿进行遗传性耳聋筛查,评估新生儿中4个常见遗传性耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与遗传性耳聋的相关性,为推广新生儿遗传性耳聋基因筛查提供临床研究证据.方法 选取2017年度北京大学第三医院妇产科生殖医学中心检测的17824例新生儿,采集出生3 d后的足跟血,使用微阵列基因芯片进行4个常见遗传性耳聋基因9个突变位点的筛查,对阳性结果进行测序验证.结果 新生儿遗传性耳聋基因筛查17824例,检出阳性890例,阳性率为4.99％.其中GJB2基因杂合突变型501例(2.81％),SLC26A4基因杂合突变型290例(1.63％),SLC26A4基因纯合突变型1例(0.01％),线粒体DNA 12S rRNA突变型41例(0.23％),GJB3基因杂合突变型41例(0.23％),双杂合突变型16例(0.09％).结论 新生儿常见遗传性耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主,微阵列基因芯片可以及早有效地检出先天性耳聋、迟发性耳聋及药物性耳聋基因的携带情况.微阵列基因芯片筛查,快速、高效,对遗传性耳聋的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有重要意义,提倡推广新生儿听力筛查联合基因筛查.