遗传性耳聋易感基因及新生儿听力联合筛查的结果分析

• 作者: 关建宏 司徒尤发 梁伟敏 谢文光
• 来源期刊: 中国医药科学
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 遗传性耳聋易感基因 迟发型耳聋
• 年，卷（期）: 2019,（10）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 180-182,186
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2824字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-0616.2019.10.053

摘要

目的 对新生儿听力和遗传性耳聋易感基因联合检测,并对结果进行汇总和分析,为迟发型耳聋早期发现与防治提供依据.方法 选取2017年6月～2018年6月在本院出生的3068例新生儿作为研究对象,对其进行听力初筛和常见遗传性耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12S rRNA的检测,并对结果 进行统计学分析.结果3068例新生儿中,听力初筛不通过317例,占10.33％,确诊听力受损15例,疾病阳性率为4.89％.通过听力与耳聋易感基因联合筛查,其中听力初筛不通过和基因突变者共445例,总阳性率为14.50％,明显高于单纯听力初筛阳性率,差异有统计学意义(χ2=7.938,P<0.05).3068例新生儿中,耳聋易感基因突变132例,阳性率43.02‰,其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变的阳性率分别为25.75‰、3.91‰、12.39‰、1.10‰.结论 新生儿听力与遗传性耳聋易感基因联合筛查可以进一步提高了耳聋疾病的检出率,有助于早期发现与遗传性相关的迟发性耳聋或药物性耳聋.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢文光		5	13	3.0	3.0
2	司徒尤发		2	1	1.0	1.0
3	关建宏		3	4	1.0	1.0
4	梁伟敏		1	1	1.0	1.0