深圳市福田区新生儿听力及耳聋基因联合筛查分析

• 作者: 孙晓勉 陆洋 黄旭丽
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 新生儿 听力筛查 耳聋基因 联合筛查
• 年，卷（期）: 2015,（6）
• 所属期刊栏目: 专题研究
• 页码范围: 1119-1121,1135
• 页数: 4页
• 分类号: R764.04
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2015.06.004

摘要

目的 采用物理测听和飞行时间质谱检测技术对福田区所属4家医院产科出生的所有新生儿进行听力及耳聋基因联合筛查,阶段性分析在深圳市新生儿中普遍进行听力和耳聋基因联合检测的临床应用价值.方法 在深圳市福田辖区4家医院产科中,经新生儿监护人的知情同意,采集2014年7月至12月出生的新生儿足底血4 972份,提取全基因组DNA,用飞行时间质谱检测技术检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的20个突变位点,包括GJB2基因(35delG、167delT、176-191dell6、235delC、299-300delAT),GJB3(538CA＞T、547G＞ A),SLC26A4(281C＞T、589G＞A、IVS7-2A＞G、1174A＞T、1226G＞A、1229C＞T、IVSl5+ 5G＞A、1975G＞C、2027T＞A、2162C＞T、2168A＞ G),线粒体12SrRNA(1494C＞T、1555A＞ G).同时进行听力筛查,听力初筛采用耳声发射(OAE),复筛用OAE结合听性脑干反应(ABR).结果 4 972例中听力初筛未通过199例,占总数的4％,复筛时未通过13例,占0.3％;4 972例新生儿检测出GJB2基因c.235delC、c.176del16和c.299-300delAT,35delG四种突变共90例;SLC26A4基因1174A＞T、1226G＞A、2168A＞G、IVS7-2A＞G突变74例;GJB3基因突变17例;线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变16例,线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例.GJB2基因299-300delAT、SCL26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变,GJB2基因235del、12SrRNA1555AG复合杂合突变、GJB3基因538CT、SLC26A4基因IVS7-2AG复合杂合突变分别各1例.结论 福田区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见,遗传性耳聋基因检测技术在新生儿筛查中具有很重要的临床应用价值,对新生聋儿的早期发现和早期治疗具有较重要的作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙晓勉	深圳市福田区妇幼保健院儿保科	41	233	10.0	13.0
2	陆洋	南华大学研究生院	1	6	1.0	1.0
3	黄旭丽	深圳市福田区妇幼保健院儿保科	12	58	5.0	7.0