深圳市光明区新生儿耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 吴本清 庄利明 杨江涛 柳国胜 游敏玲 谌玉佳
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性耳聋 新生儿 基因突变 基因芯片 筛查
• 年，卷（期）: 2020,（13）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 134-136,139
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2737字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2020.13.039

摘要

目的 分析深圳市光明区所属3家医院出生的新生儿耳聋基因检测结果,以了解深圳光明区新生儿耳聋基因的突变携带情况.方法 采集深圳市光明区2017年5月～2018年11月出生的新生儿足跟血16249份,用PCR+导流杂交法检测中国人群中常见的4个耳聋易感基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrDNA),其中2017年5月～2018年3月收集的标本检测4个常见耳聋基因的9个突变位点,2018年3～11月收集的标本检测4个常见基因的15个突变位点,分析新生儿遗传性耳聋基因突变携带率及突变位点分布情况.结果 16249名新生儿中,检出携带突变耳聋基因575例,总阳性率3.53％,其中检测4基因9位点样本数为8448例,突变样本为262例,突变率为3.10％;检测4基因15位点样本数为7801例,突变样本为313例,突变率为4.01％.所有突变基因中,GJB2基因(1.96％)和SLC26A4基因的突变率最高(1.21％).结论 深圳市光明区新生儿遗传性耳聋基因突变率低于全国平均水平,基因突变主要以GJB2基因、SLC26A4基因为主,扩大基因位点数量的检测有利于降低漏筛率;早发现、早干预可减少耳聋的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柳国胜	暨南大学第一临床医学院	116	770	15.0	23.0
2	游敏玲		10	32	3.0	5.0
3	杨江涛		3	3	1.0	1.0