782 630名新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 伍小秋 彭红兵 江剑辉 洪雄新 黄晓春
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 高苯丙氨酸血症 四氢喋呤缺乏症
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防研究
• 页码范围: 333-335
• 页数: 3页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2009.03.035

摘要

目的 对深圳市1998年～2008年间的782 630例新生儿苯丙酮尿症筛查结果进行分析,探讨其发病情况和发病率.方法 采集出生72小时后并充分哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用细菌抑制法、自动连续微量流动荧光分析技术、荧光分析法,检测血苯丙氨酸含量进行苯丙酮尿症筛查.结果 筛查出患儿27例,其中经典型苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例,检出率为1:28 986,低于我国1985年～2001年对5 817 280例新生儿进行苯丙酮尿症筛查所得的检查率1:11 144;筛查出患儿性别比较无显著差异(χ2=0.10,P>0.05).结论 开展新生儿疾病筛查是早期发现苯丙酮尿症患儿,并及时进行治疗,避免残障儿发生的有效措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	江剑辉	广州市妇婴医院新生儿筛查中心	17	151	6.0	12.0
2	伍小秋		3	32	3.0	3.0
3	黄晓春		6	35	4.0	5.0
4	洪雄新		2	9	2.0	2.0
5	彭红兵		3	9	2.0	3.0