2000-2008年河北省新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

• 作者: 崔炳元 赵庆伟 钱立杰 闫承生 马书军
• 来源期刊: 中国全科医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 筛查 发病率 治疗率 河北省
• 年，卷（期）: 2009,（19）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 1785-1786
• 页数: 2页
• 分类号: R725.893
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2009.19.013

摘要

目的 分析河北省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查状况、PKU发病率及治疗情况,总结经验,促进新生儿筛查工作.方法 以2000年1月-2008年9月在河北省11所市新生儿疾病筛查中心(新筛中心)进行PKU筛查的218万例新生儿作为分析对象,在出生后72 h采足跟血,分别采用细菌抑制法(BIA)、荧光法、定量酶法测定血苯丙氨酸(phe)水平.结果 218万例新生儿中,确诊PKU 249例,发病率为1:8 757,其中男婴145例,女婴104例,男女之比约为1.39:1,各年度的发病率比较差异无统计学意义(P＞0.05),各市的发病率比较差异有统计学意义(P＜0.05).确诊的138例PKU患儿接受正规治疗,治疗率为55.4%.结论 河北省是PKU高发区,新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗PKU的重要措施,在今后的工作中要大力提高治疗率,使PKU患儿的智力和体格发育达到正常标准,减少残疾的发生,提高人口素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔炳元		25	91	6.0	8.0
2	闫承生		56	282	10.0	13.0
3	钱立杰		14	64	6.0	7.0
4	马书军		22	141	7.0	11.0
5	赵庆伟		16	74	6.0	8.0