新生儿苯丙酮尿症84 957例筛查与治疗状况分析

• 作者: 陈淑新
• 来源期刊: 中国妇幼健康研究
• 关键词: 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 智能发育
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防专栏
• 页码范围: 221-222,225
• 页数: 3页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5293.2009.02.038

摘要

目的 探讨长春地区新生儿苯丙酮尿症的发病率及治疗情况,以进一步推动新生儿疾病筛查工作的进展.方法 采用定量荧光分析法测定新生儿末梢血干滤纸血片中苯丙氨酸浓度,对确诊为苯丙酮尿症的患儿给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸浓度及体格、智能发育.结果 长春地区2005年1月～2008年9月共筛查新生儿84 957例,确诊苯丙酮尿症13例,发病率为1:6 535,明显高于全国平均水平,早期接受治疗的8例患儿,其体格、智能发育均达到正常水平.结论 新生儿疾病筛查是早发现、早诊断苯丙酮尿症的重要措施,尽早采取低苯丙氨酸饮食治疗,严格控制血苯丙氨酸浓度,可避免患儿智能发育受到损伤.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈淑新	长春市新生儿疾病筛查中心长春市妇幼保健所	1	0	0.0	0.0