湖州市新生儿听力和耳聋基因联合筛查结果分析

• 作者: 娄志武 忻蓉 沈学萍 蒋琦 顾春健
• 来源期刊: 中国耳鼻咽喉头颈外科
• 关键词: 新生儿筛查 聋 基因 突变筛查
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 269-271
• 页数: 3页
• 字数: 3238字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16066/j.1672-7002.2016.05.007

摘要

目的：探讨新生儿听力与耳聋基因联合筛查临床价值。方法对2014年2月～2015年8月出生的1933例新生儿作为研究对象，进行听力及耳聋基因的联合筛查。结果1933例新生儿中，听力初筛通过率71.34%（1379/1933），未通过率28.66%（554/1933），听力障碍率4.14‰（8/1933）。基因筛查突变率：GJB2突变率28.97‰（56/1933），SLC26A4突变率13.97‰（27/1933），GJB3突变率6.21‰（12/1933），线粒体12 S rRNA基因突变率1.03‰（2/1933）。1例235delC纯合突变，听力初筛双耳未通过，复筛失访；2例12 S rRNA1555A>G同质突变听力初筛通过。8例听力障碍者耳聋基因筛查均正常。结论聋病基因同步筛查可以弥补单纯新生儿听力筛查的不足，两者应联合运用，互为补充，发挥最大作用。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蒋琦	湖州市妇幼保健院儿科	20	107	6.0	9.0
2	忻蓉	湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科	10	50	4.0	6.0
3	沈学萍		17	68	4.0	7.0
4	顾春健	湖州市妇幼保健院儿科	17	135	5.0	11.0
5	娄志武	湖州市妇幼保健院耳鼻咽喉科	12	51	5.0	6.0