听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用

• 作者: 徐咏梅
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 听力筛查 遗传性耳聋基因检测
• 年，卷（期）: 2020,（1）
• 所属期刊栏目: 诊疗技术
• 页码范围: 177-178
• 页数: 2页
• 分类号: R596
• 字数: 2142字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2020.01.059

摘要

目的 探讨听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用.方法 选取2018年12月～2019年7月我院接受产检的产妇509例,对所有产妇进行遗传性耳聋基因检测,并在产妇完成分娩后48 h对新生儿作常规听力筛查,确诊新生儿是否存在听力障碍.结果 509例产妇经遗传性耳聋基因检测显示阳性16例,阳性率3.14%;听力筛查不通过同时伴有耳聋基因突变新生儿共5例,听力学诊断结合随访确诊3例新生儿存在听力障碍,包含1例GJB2 299-300delAT突变,1例GJB2 235delC突变、1例SLC26A4 919-2A＞G突变.结论 在新生儿常规听力筛查的同时提供遗传性耳聋基因检测,能够有效弥补听力筛查的不足,可用作听力筛查工作的有效补充,有助于筛查出迟发型及潜在性耳聋患儿,提升听力障碍的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐咏梅	德宏州妇幼保健院检验科	6	8	2.0	2.0