南通地区新生儿耳聋基因筛查

• 作者: 俞娟 周君 朱庆文
• 来源期刊: 中国伤残医学
• 学科: 医学
• 关键词: 基因筛查 新生儿 杂合子 耳聋
• 年，卷（期）: 2014,（16）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 39-40
• 页数: 2页
• 分类号: R764.43
• 字数: 2446字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13214/j.cnki.cjotadm.2014.16.024

摘要

目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内采集足跟血用耳聋基因芯片检测国人常见4个耳聋基因9个位点，包括GJB2（35delG，176del16，235delC，299delAT），GJB3（538C＞T）， SLC26A4（2168A＞G，IVS7～2A＞G），线粒体12SrRNA （1494C＞T，1555A＞G）。结果：478例基因筛查，453例通过，16例GJB2阳性，其中235del 杂合突变15例，299delAT杂合突变1例；SLC26A4 IVS7～2A＞G杂合突变7例；GJB3538 C＞T杂合突变1例；线粒体12SrRNA 1494C＞T均质突变1例。结论：南通地区新生儿耳聋基因有一定的携带率，该筛查将有助于对潜在耳聋的发现及预防，具有良好的临床应用价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱庆文		10	49	3.0	7.0
2	俞娟	南通大学附属医院检验医学中心	21	60	5.0	6.0
3	周君		5	23	3.0	4.0