西北地区751例新生儿耳聋基因突变筛查

• 作者: 张艳平 彭薇 李昊 杨晓 马宁
• 来源期刊: 发育医学电子杂志
• 关键词: 新生儿 遗传性耳聋 基因芯片 突变筛查
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 140-144
• 页数: 5页
• 字数: 4024字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5340.2020.02.009

摘要

目的 初步了解西北地区新生儿常见耳聋基因突变类型和携带率,探讨耳聋基因突变筛查对于辅助诊断和防治新生儿遗传性耳聋的临床价值.方法 采集西北地区751例新生儿的足跟血,采用15项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)对中国人群常见4种耳聋基因15个突变位点进行筛查.结果 在751例新生儿中,检测到39例新生儿携带耳聋基因突变,总突变携带率为5.18％.其中GJB2基因突变19例,突变携带率为2.53％;SLC26A4基因突变16例,突变携带率为2.12％;线粒体12SrRNA 1555A>G均质突变4例,突变携带率为0.53％.新疆出生的新生儿279例中,检测到耳聋基因突变11例,突变携带率3.95％;甘肃省出生的新生儿277例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率4.32％;陕西省出生的新生儿178例中,检测到耳聋基因突变12例,突变携带率6.74％;青海省出生的新生儿17例中,检测到耳聋基因突变4例,突变携带率23.52％.结论 西北地区新生儿耳聋基因突变携带率偏高,但是GJB2基因235 del C位点的突变携带率偏低,可能与西北地区的地域特征和人口遗传学特点有关.新生儿耳聋基因筛查对于听力筛查具有很好的互补作用,可以从基因水平发现可能出现迟发性耳聋和药物敏感性耳聋的高危新生儿.